La detección precoz es clave para el tratamiento de las enfermedades raras

Hospital Austral

Generadas por deficiencias enzimáticas, las casi 400 patologías diferentes que integran este grupo se caracterizan por su capacidad para afectar diversos órganos, provocar fallas neurológicas irreversibles e incluso fallecimientos prematuros. Debido a que muchas son tratables solamente si se diagnostican a tiempo, los especialistas destacan la necesidad de establecer el diagnóstico desde los primeros meses de vida, tomando como punto de partida la realización de una extracción de sangre del talón del bebé una vez producido el nacimiento.

El de “enfermedades raras (ER) o huérfanas” es un concepto bastante novedoso y amplio dentro del cual están incluidas diversas patologías que pueden ser de orden genético o inmunológico. Se caracterizan por ser afecciones de muy baja incidencia o poco frecuentes en la población.

Si bien las hay de todo tipo, es posible distinguir el subgrupo de las enfermedades neurometabólicas, también llamadas “errores congénitos del metabolismo”.

“Se trata de cuadros producidos por deficiencias enzimáticas. Esto quiere decir que como consecuencia de una mutación genética, en la persona que padece este tipo de patología, hay alguna reacción química que normalmente debería cumplirse que no puede llevarse a cabo.

Cuando esto ocurre, la ‘cadena de montaje’ bioquímica que permite el funcionamiento normal de las células –y depende de las enzimas–, en algún punto se obstruye e interrumpe”, afirma el Dr. Hernán Mariano Amartino, jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral (HUA). Agrega: “Es ahí cuando, ya sea por aumento o deficiencia de alguna sustancia, se produce una enfermedad rara de tipo neurometabólica.

Todas éstas, que son entre 350 y 400, reciben el nombre de la enzima que las provoca, con lo cual las designaciones suelen ser muy complicadas”.

El nombre no es el único aspecto que reviste complicaciones cuando de enfermedades raras se trata, pues el tema que más preocupa a los especialistas es la falta de conocimiento. Esta situación de ignorancia afecta también a la población general, dado que si no se sabe que existe determinada patología, difícilmente se sospeche su desarrollo ante la presencia de síntomas.

“El ‘debut’ de estas afecciones puede darse en diferentes momentos. A veces son visibles en recién nacidos con desarrollo intrauterino aparentemente normal que comienzan a experimentar síntomas al nacer; en otras ocasiones no dan indicios hasta la primera infancia, cuando súbitamente y en forma aguda se produce el advenimiento de una crisis en la cual las neuronas entran en colapso y los niños quedan en coma.

Entonces, la mejor opción ante esta ausencia de indicadores claros es la búsqueda en individuos aparentemente sanos, como forma preventiva, es decir antes de que se presente un daño irreversible. ¿Cómo se hace?: con el screening neonatal, método de detección precoz que consiste simplemente en la extracción de una gotita de sangre del talón del bebé en los días posteriores al parto”, postula Amartino.

“La mala noticia es que aunque esta práctica está legislada y es obligatoria, no siempre se realiza debido a razones culturales e incluso económicas. Más allá de este obstáculo, es importante insistir porque si bien este test obligatorio sólo puede detectar entre tres y cinco casos de un grupo de 35 que son las ‘detectables’, es positivo que por ahora y aunque sea para esos cuadros tengamos herramientas”, destaca el especialista.

Técnicas de incorporación o de reemplazo

El avance de la medicina en los últimos años ha provocado que una gran cantidad de patologías crónicas e incurables en el pasado, puedan tratarse efectivamente. Este es el caso de algunas de las ER neurometabólicas que pueden abordarse, por ejemplo, a través de la puesta en marcha de un plan dietario estricto y exclusivo para cada persona.

“En algunos casos las sustancias que el paciente será incapaz de degradar debido a su falencia enzimática se encuentran en los alimentos. Entonces, lo primero que tenemos que hacer es restringirlas. Por el contrario, cuando el problema se produce por una deficiencia, la clave está en la incorporación.

Ahora bien, ¿qué ocurre cuando aquello que debemos descartar de las comidas diarias está presente en muchos alimentos? En esos casos debemos recurrir a fórmulas de reemplazo especialmente elaboradas que, aunque onerosas, están disponibles en el mercado”, sostiene Amartino y cita como ejemplo la galactosemia, una ER en la cual es imposible para la persona descomponer la galactosa, un azúcar simple que se encuentra en la leche tanto materna como de vaca.

Enfermedad de Hunter: nuevas posibilidades

La Enfermedad de Hunter es una de las afecciones raras neurometabólicas, aunque se encuentra comprendida en un grupo de aproximadamente 50 que reciben una denominación más: lisosomales.

Estas, que también obedecen a una deficiencia enzimática se caracterizan por carecer de enzimas que habitualmente se ubican dentro de los lisosomas –una especie de “basureros” contenidos en las células– y se encargan de degradar moléculas. Ante la falta y como consecuencia del acumulo o depósito, aparece la patología.

Entre las principales características se destacan la presencia de síntomas crónicos y progresivos que afectan diversos órganos: cerebro, hígado, bazo, médula ósea, huesos y corazón. “Debido a eso, y a la posibilidad de que se produzca una muerte precoz, en los últimos años se ha investigado mucho y ese trabajo dio como resultado el desarrollo de nuevas posibilidades de tratamiento.

La medicación para la Enfermedad de Hunter se aprobó en el año 2006 y sin lugar a dudas significó un paso adelante ya que ahora una vez obtenido el diagnóstico tenemos ‘algo más para hacer’. Con sólo tres años en el mercado suponemos que cambiará la expectativa de vida”, anuncia el doctor Amartino.

La familia y el equipo médico interdisciplinario

Debido a la incertidumbre y el desconocimiento que rodea a las ER, una vez alcanzado el diagnóstico, situación que por lo general se da después de muchos meses de deambular de médico en médico, para los padres y los pacientes resulta vital encontrarse con un entorno de contención y apoyo.

“La ‘historia clásica’ de las ER está íntimamente relacionada con la búsqueda, la incertidumbre, la angustia, la impotencia y la sensación de desamparo inicial que sienten muchos de los pacientes al imaginarse ‘solos en el mundo’; aunque también con la esperanza que implica llegar a una noticia concreta luego de mucho tiempo”, cuenta el Dr. Hernán Amartino.

“Por esto, nosotros decimos que con el diagnóstico empieza otro camino en el cual será importante contar con una red de contención o grupo de apoyo, pero también con un equipo interdisciplinario de profesionales que pueda guiar a la familia, pero también nutrirse a si mismo compartiendo experiencias, ya que no debemos olvidarnos que se trata de casos raros, a veces únicos”.

Cita el ejemplo de la Enfermedad de Hunter, en cuyo caso el equipo del HUA no sólo trabaja en la contención y el apoyo de padres y pacientes, sino que además se incluye el caso en una base a nivel metropolitano de un registro internacional (de nombre HOS). “Se trata de una base de datos en la que todos los profesionales del mundo volcamos información de los síntomas y la evolución de nuestros pacientes en forma anónima y aunando los esfuerzos”, concluye el Dr. Hernán Amartino.

Contactos

Dr. Hernán Mariano Amartino

Jefe del servicio de Neurología Infantil

Hospital Universitario Austral

15 4 947 5492

HAMARTIN@cas.austral.edu.ar



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